از هر یک میلیون تولد نوزاد زنده، 50 نوزاد مبتلا به EB تشخیص داده می‌شود. تخمین زده می‌شود که در سراسر جهان 500000 بیمار مبتلا به EB وجود داشته باشند. این بیماری در سراسر دنیا و در هر نژادی شایع بوده و هر دو جنس را مبتلا می‌کند. شدت این بیماری از خفیف تا کشنده متغیر است.
لایه خارجی پوست (اپیدرم) و لایه داخلی پوست توسط قلاب های پروتئینی از جنس کراتین یا کلاژن به هم متصل شده‌اند و این قلاب‌ها مانع حرکت مستقل این دو لایه می‌شوند. در افراد مبتلا به EB، این قلاب‌ها به درستی ساخته نمی شوند. لذا کوچکترین عملی که باعث اصطکاک بین دو لایه شود(مثل مالیدن یا فشار) ایجاد تاول و زخم های دردناک می‌کند.
EB به سه دسته اصلی تقسیم می شود: Simplex EB, Junctional EB, Dystrophic EB
مشکلات مرتبط با تغذیه بیمار:
تاول هایی که در دهان و مری در بعضی از افراد مبتلا به EB شکل می گیرند احتمال دارد که سبب اشکال در جویدن و بلعیدن غذا و نوشیدنی ها باشند.
یبوست: در بیماران مبتلا به EB به علت کم بودن مقادیر فیبر و مایعات در رژیم غذایی و وجود تاول هایی در نواحی مقعدی، یبوست به وجود می آید.
آنمی: کودکان مبتلا به EB به علت از دست دادن مزمن خون از طریق تاول ها و ضایعات زخم های باز و همچنین عدم هضم و جذب ترکیبات لازم برای ساختن خون، با مشکل آنمی روبرو هستند.
زخم شدن،تاول زدن، کشیدگی پوست و به هم چسبیدگی انگشتان دست و پا از مشکلات بیماران مبتلا به EB است.
مشکلات مرتبط با دندان ها: آسیب های لثه و دندان در کودکان مبتلا به EB بسیار مهم است.
آسیب های چشمی
شکایات بیماران مبتلا به EB چیست؟
تاول‌های روی پوست، نشانه‌های اولیه بیماری EB است که معمولا به دنبال مالش یا فشار روی دست و پا ظاهر می‌شوند. مهم ترین علائم بالینی و شکایات بیماران شامل:
• تاول زدن پوست
• نقص یا از دست دادن ناخن های دست و پا
• ایجاد تاول های داخلی از جمله ایجاد تاول در گلو، مری، راه هوایی فوقانی، معده، روده و مجاری ادراری
• ضخیم شدن پوست در کف دست و پا (هایپرکراتوز)
• ایجاد تاول در پوست سر، زخم و ریزش مو
• ظاهر پوست نازک و شکننده می شود.
• برجستگی ها و جوش های سفید کوچک
• ناهنجاری های دندانی مثل پوسیدگی دندان ناشی از مینای دندان ضعیف تشکیل شده
• عرق کردن بیش از حد
• دشواری در بلع غذا
آیا بیماری EB قابل پیشگیری است؟
بیماری EB یک بیماری ارثی است. متخصص ژنتیک می‌تواند با فراهم آوردن اطلاعاتی در مورد احتمال انتقال ژن بیماری EB از والدین به فرزندان، کمک قابل توجهی به افراد مبتلا به EB و والدین آن‌ها کند.
درمان بیماری EB
تاکنون درمان قطعی و اختصاصی برای بیماری EB تعریف نشده است. مراقبت‌ها بیشتر شامل مراقبت از زخمها است. پیشگیری از ایجاد تروما به پوست باعث کاهش ایجاد تاول می‌شود. رژیم غذایی سبک می‌تواند مشکلات مرتبط با جویدن و بلعیدن را کاهش دهد. از مصرف استروئید‌ها باید اجتناب کرد و عفونت‌های به وجود آمده باید درمان شوند.
مراقبت از زخمها
افراد مبتلا به EB دارای زخم‌های حاد و مزمن در بدن خود هستند. دلیل ایجاد زخم در پوست بیماران EB، به درستی ساخته نشدن ساختار‌های پروتئینی اتصال دهنده لایه خارجی و داخلی پوست است. لذا کوچکترین تماس یا ضربه می‌تواند ایجاد زخم در پوست کند. بهبود زخمها یک فرآیند پیچیده است و چند هفته طول می‌کشد. زخم‌های سطحی بعد از چند روز تا یک هفته بهبود می‌یابند، اما زخم‌های عمقی تر که لایه داخلی پوست را درگیر می‌کنند، ممکن است ماه‌ها طول بکشد.
نظارت بر زخم‌های مزمن اهمیت زیادی دارد. این نوع از زخمها پتانسیل تبدیل به سرطان سلول‌های سنگفرشی را دارند.
مواردی که می توانند برای محافظت از آسیب پوستی انجام شوند:
• اجتناب از گرمای بیش از حد با نگه داشتن اتاق در یک درجه حرارت یکنواخت
• استعمال پماد تجویز شده توسط پزشک متخصص پوست برای کاهش سایش و مرطوب نگه داشتن پوست
• استفاده از لباس ساده، آزاد و نرم
• استفاده از پوشش نرم برای نشستن روی سطوح سخت
• پوشیدن دستکش در زمان خواب برای پیشگیری از آسیب به پوست
تماس فیزیکی
تماس فیزیکی اهمیت زیادی برای بیماران مبتلا به EB دارد. بیماران مبتلا به EB با پوشیدن لباس مناسب خود را در برابر تماس فیزیکی محافظت می‌کنند. استعمال پمادهای تجویز شده توسط متخصص پوست به منظور جلوگیری از چسبیدن دستکش به پوست دست توصیه می‌شود.
بلند کردن نوزاد
نوزاد مبتلا به EB باید روی پدهای نرم قرار گیرد. بهتر است نوزاد همراه با این پدها جابجا شود تا آسیب به حداقل برسد. در صورتی که نوزاد بدون پد جابجا شود، باید نحوه جابجایی با دقت انجام شود. در این شرایط باید با قرار دادن یک دست پشت گردن و قرار دادن دست دیگر زیر کفل، نوزاد را جابجا کنیم. نوزاد مبتلا به EB هرگز نباید از زیر بازوها بلند شود.
حمام کردن نوزاد
حمام کردن نوزادان عامل مهمی در جلوگیری از ایجاد عفونت است. حمام کردن باید به صورت یک روز در میان و توسط بتاایزودونا (نسبت 1:10 آب) انجام شود. آب مورد نیاز برای حمام کردن باید ولرم باشد، چرا که آب گرم برای پوست مناسب نخواهد بود. مدت زمان حمام کردن باید بین 15 تا 20 دقیقه باشد. حمام کردن باید در تمام قسمت‌های بدن انجام شود. بعد از حمام کردن نوزاد را روی یک پد نرم قرار دهید و برای لباس پوشیدن آن از یک نفر کمک بگیرید.
تغذیه
تغذیه با شیر مادر اهمیت بسیاری در نوزادان مبتلا به EB دارد. در صورتی که نوزاد با شیر مادر تغذیه می‌شود و صورت نوزاد دچار آسیب پوستی است، باید بوسیله‌ی مصرف پماد از پوست نوزاد محافظت کرد. اگر پوست داخل دهان نوزادان مبتلا به EB دچار آسیب شود، استفاده از پستانک‌های ویژه مصرف شیر توصیه می‌شود. زمانی که نوزاد به سن غذا خوردن رسید، باید با افزودن مایعات به غذای پوره شده بلعیدن را آسان‌تر کرد. آب گوشت، شیر، سیب زمینی‌های نرم شده، فرنی و پودینگ را می توان به نوزادان داد. باید دقت کرد که غذا خیلی داغ سرو نشود.
آیا بیماری EB مسری یا قابل انتقال است؟
قطعا این طور نخواهد بود. اما گاهی تاول‌ها می توانند حاوی میکروب‌هایی باشند که در بیمار عفونت ایجاد می‌کند.